患者基本情况：
患者 性别：女 年龄：15
主诉：
渐进性四肢抖动、言语不清4月余。
详情描述：
【病史摘要】渐进性四肢抖动、言语不清、动作笨拙、肌张力增高、震颤、头痛、精神异常4月余。查体：角膜缘见典型黄棕色环K-F环，双侧累及。血清铜蓝蛋白0.016g/L(正常0.26-0.36);血清铜氧化酶活性0.017g/L(正常0.25-0.4g/L)。
【影像表现】双侧丘脑、壳核见对称分布异常信号，T1WI呈稍低信号，T2WI呈稍高信号，FLAIR呈高信号，DWI呈高信号，ADC呈低信号。
【临床诊断】肝豆状核变性
【病例小结】肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种常染色体隐性遗传性疾病，其特点是铜代谢异常，导致铜在肝、脑、肾和角膜等部位异常沉积引起多样化的临床症状。实验室检查血铜增多，铜蓝蛋白(CP)减少。HLD多见于儿童和青少年，尤以10～30岁为高发年龄组，且男性多于女性。患者多以渐进性四肢抖动、言语不清、震颤、肌张力增高、动作笨拙、头痛、精神异常等症状为主，少数以腹胀、下肢肿胀、失眠、头痛、膝关节痛等为主要症状。绝大多数病例于角膜边缘见典型的黄棕色K-F环。 典型MRI表现为基底节、丘脑、脑干、小脑等部位对称性长T1长T2信号，无明显占位及水肿效应，多伴有脑萎缩，增强后无强化。这是因为铜在脑血管周围异常沉积，引起局部缺血，脑组织水肿，导致神经细胞变性、神经纤维脱髓鞘，胶质细胞增生，并出现坏死、囊变。部分病灶在T2WI上表现为苍白球对称性低信号，其机制可能是由于铜在脑组织中的聚集量逐渐增多，其顺磁作用明显超过了水肿所造成T2延长效应。脑萎缩是由于铜沉积于脑实质导致广泛性脑损害，使侧脑室前角、外侧裂扩张，大脑神经元减少、退变，邻近脑白质软化或海绵状改变造成的。DWI上表现为高信号是由于神经细胞变性肿胀、细胞水肿所致布朗运动受限，处于细胞毒性水肿阶段，DWI上表现为低信号是由于脑组织的神经细胞坏死、细胞外间隙扩大、出现海绵状变性疏松区域及脱髓鞘改变，处于血管源性水肿阶段。本例患者为青少年女性，查体可见角膜缘见典型黄棕色环K-F环，双侧累及。血清铜蓝蛋白0.016g/L(正常0.26-0.36);血清铜氧化酶活0.017g/L(正常0.25-0.4g/L)。MRI上表现为双侧丘脑、壳核见对称分布异常信号，T1WI呈稍低信号，T2WI呈稍高信号，FLAIR呈高信号，DWI呈高信号，ADC呈低信号，易于确诊。
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